A doença de Peyronie (DP) foi observada anteriormente como co-agregada em um pequeno número de pares de parentes de primeiro grau (por exemplo, pai-filho). No entanto, a agregação familiar da DP em parentes mais distantes, assim como a agregação da doença de Dupuytren (DD) em probandos e parentes, não foi completamente investigada.
Objetivo
Este estudo explorou a evidência de agrupamento familiar de DP e DD em parentes próximos e distantes.
Materiais e métodos
O Utah Population Database, que inclui informações genealógicas vinculadas a registros médicos eletrônicos (disponível desde 1995), foi usado para identificar homens e seus parentes com DP e DD com base nos códigos da CID9/10. Todos os casos foram obrigados a ter dados genealógicos de alta qualidade. Estimamos o risco relativo (RR) de DP e DD em parentes de primeiro a quinto grau em comparação com as taxas populacionais correspondentes da doença. Também investigamos o parentesco médio dos casos em comparação com o parentesco médio de conjuntos de controles pareados. As medidas de resultado incluem estimativa de risco relativo e parentesco excessivo conforme medido por uma análise do Índice Genealógico de Família (GIF).
Resultados
Foram analisados 307 indivíduos com DP e seus parentes de primeiro a quinto grau. Aproximadamente 0,12% da população tinha DP, 95% destes foram diagnosticados com idade superior a 30 anos (faixa etária: 10-92 anos), e 1,3% dos probandos de DP tinham diagnóstico comórbido de DD. As estimativas de RR para DP foram significativas para parentes de primeiro e quinto graus. As estimativas de RR para DD foram significativas apenas para probandos. O parentesco médio dos casos foi significativamente maior do que os controles pareados, mesmo após a remoção de parentes de primeiro e segundo grau. Também descobrimos que 74,9% dos probandos de DP identificados pertenciam a pedigrees com excesso estatístico de DP.
Conclusão
Apesar da baixa prevalência de DP em nossos registros de saúde, os resultados fornecem evidências que suportam uma contribuição genética para pelo menos um subconjunto de casos de DP.
Fonte Bibliográfica:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/andr.13223
